VÍSINDAMENN Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið erfðabreytileika sem tengist auknum líkum á hjartaáfalli og er um að ræða erfðaþátt sem hefur áhrif á það hvort fólk fái hjartaáfall snemma eða seint á lífsleiðinni. Uppgötvunin er talin afar áhrifamikil og mun nýtast í greiningu og meðferð. Niðurstöðurnar voru birtar í gær á vef vísindatímaritsins Science auk þess sem þær verða í næsta tölublaði tímaritsins.
“Við erum farin að finna breytileika sem hafa áhrif á þá þætti sem eru samofnir því hver við erum og örlögum okkar,” segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. “Þetta þýðir að við getum fundið fólk sem er í mestri áhættu og notað þær aðferðir sem til eru í dag til að koma því til leiðar að það fólk sem annars fengi hjartaáfall ungt að aldri, fái það ekki.”
Af meira en sautján þúsund þátttakendum í rannsókninni, frá Íslandi og Bandaríkjunum, höfðu yfir 20% tvö eintök af afbrigðinu – eitt frá hvoru foreldri – sem samsvarar meira en 60% aukningu á hættu á hjartaáfalli ef miðað er við þá sem ekki eru með afbrigðið. Um helmingur fólks af evrópskum uppruna eru með eitt afbrigði.
Vísindamenn ÍE hafa einnig sýnt fram á að erfðabreytileikinn hefur áhrif á hvort menn fái hjartaáfall ungir eða gamlir. Áhættan er tvöfalt meiri hjá karlmönnum undir fimmtugu og konum undir sextugu sem hafa tvö eintök af afbrigðinu en hjá þeim sem er ekki með breytileikann. Kári segir uppgötvunina sérstaklega áhrifamikla þegar kemur að hjartaáföllum hjá þeim sem yngri eru. “Það er það sem skiptir svo miklu máli því við sættum okkur ekki við þau hjartaáföll.”
Kári segir allt innsæi inn í myndun sjúkdómsins geta fræðilega hjálpað til við að finna aðferðir til að lækna og fyrirbyggja. Hjá ÍE er fyrsta skref að setja saman greiningartæki og verða niðurstöðurnar svo væntanlega nýttar við þróun þeirra lyfja sem fyrirtækið er komið af stað með. “Vegna þess að þetta mun gera okkur kleift að leita uppi fólk sem er í mikilli áhættu þegar við erum að setja saman okkar klínísku rannsóknir og það er hjá því fólki sem auðveldast er að sjá gagnsemi af lyfjum,” segir Kári.
Töluvert hefur verið af uppgötvunum að undanförnu og segir Kári að margir spennandi hlutir séu jafnframt í vinnslu. Hann vonast því til að geta greint heiminum frá fleiri uppgötvunum, jafnvel á næstu vikum og mánuðum.
Eftir Andra Karl
andri@mbl.is
Morgunblaðið 04.05.2007
